Hereditarna difuzna levkoencefalopatija s sferoidi (HDLS) velja za zelo redko bolezensko spremembo bele možganovine, ki je za bolnika usodna. Raziskovalci s klinike Mayo so našli gen, ki naj bi bil odgovoren za to uničujočo bolezen, in prepoznali 14 njegovih različnih mutacij. Oseba, ki ta gen podeduje (gre za CSF1R), vedno razvije to bolezen. Raziskovalci menijo, da naj bi bila bolezen precej pogostejša, kot so domnevali do sedaj.
Ker so njeni simptomi tako raznoliki, zajemajo na primer vedenjske in osebnostne spremembe do epileptičnih krčev in težav z gibanjem, so prizadetim osebam pogosto zmotno pripisali shizofrenijo, epilepsijo, demenco, Parkinsonovo bolezen, multiplo sklerozo ali možgansko kap in jih zdravili z zdravili, ki so povzročala obilo stranskih učinkov. Beljakovina CSF1R je pomemben receptor v možganih in je prisotna predvsem v imunskih celicah možganov – mikroglijah.
Raziskovalci so v raziskavi preučili vzorce DNK 14 družin, v katerih je imel bolezen vsaj en član, in jih primerjali z vzorci več kot 2.000 zdravih oseb. K izvedbi raziskave jih je spodbudil primer mlade ženske, ki so jih postavili diagnozo HDLS. Izkazalo se je, da so imeli to bolezen prav vsi njeni sorodniki. Pri enemu od njih, ki naj bi domnevno umrl zaradi multiple skleroze, so diagnozo postavili pri obdukciji.